Donedavno, naš pristup liječenju raka bazirao se na pristupu “isti tretman za svakoga” odnosno sve pacijente sa istom dijagnozom (npr. rakom dojke ili rakom pluća) liječili smo istim lijekovima i na isti način. Međutim, ishodi liječenja koje smo mogli vidjeti bili su toliko različiti da smo se ubrzo počeli pitati zašto neki pacijenti imaju odličan odgovor na određenu terapiju, dok kod drugih pacijenata isti lijek nema jednako dobar efekat.

Tradicionalna medicina je prepoznavala različite tipove raka u skladu sa njegovom lokacijom u organizmu (npr. rak dojke, rak pluća, rak pankreasa). Na isti način tj. u skladu sa lokalizacijom tumora je određivana i terapija koju je pacijent primao. Ova metoda se i dalje u velikoj mjeri primjenjuje.

No, kako je raslo naše znanje o genetici i biologiji bolesti, zajedno sa napretkom u dijagnostici, shvatili smo da je rak u stvari genska bolest. Drugim riječima, do nastanka i razvoja raka dolazi kada dođe do promjene (odnosno mutacije) u nasljednom materijalu ljudske ćelije. Kao rezultat toga, abnormalna ćelija počinje da raste i da se dijeli bez kontrole, pri čemu tvori masu (tj. tumor) koji vremenom može steći i sposobnost da se raširi i na udaljene organe.

Uzmimo za primjer rak pluća. Rak pluća je najčešći uzrok smrti od raka u svijetu, od kojeg umre 1,76 miliona ljudi svake godine1. Nekada smo mislili da postoje samo dvije vrste raka pluća. Ali sada znamo da to nije tačno, a identifikovano je više od deset genskih promjena u karcinomu pluća koje se mogu ciljati specifičnim opcijama liječenja2.


Genskim testiranjem tumora, posebno naprednim metodama kao što je sveobuhvatno gensko profiliranje tumora, mi možemo otkriti upravo te mutacije koje pokreću rast i razvoj raka. Ovakve informacije su od velike pomoći ljekarima, jer oni onda mogu odabrati terapijske opcije (lijekove) koji mogu imati najveći efekat i dovesti do najboljeg mogućeg rezultata za pojedinačnog pacijenta. Više informacija o sveobuhvatnom genskom profiliranju tumora možete naći

Sveobuhvatno gensko profiliranje tumora može pacijentima omogućiti terapijske opcije pa i kliničke studije koje tradicionalno ne bismo koristili. Takođe može pomoći da se izbjegnu tretmani koji neće imati efekta, od kojih neki imaju i značajne neželjene efekte, kako kod onkoloških tako i kod hematoloških maligniteta.   

Danas već postoje inovativne terapijske opcije koje ciljano djeluju na specifičnu gensku alteraciju (mutaciju) koja pokreće rast tumora. Ovakva vrsta terapije ne samo da ciljano djeluje na tumorske ćelije, već i nanose manje štete zdravim ćelijama u organizmu, koje nemaju tu mutaciju. U skorije vrijeme naučnici su razvili i tzv. „tumor-agnostičke“ tretmane. To su lijekovi koji su dizajnirani da djeluju specifično na jedinstvenu gensku mutaciju tumora, bez obzira u kojem dijelu tijela se taj rak nalazi. Ovakve vrste tretmana sve češće su sastavni dio liječenja pacijenata sa malignim oboljenjima. 

Kako je napredovala tehnologija, tako se i gensko testiranje raka razvijalo dalje. Danas je moguće u velikom broju slučajeva izvršiti sveobuhvatno gensko profiliranje tumora iz uzorka krvi koji se uzima iz vene pacijenta. Ova tzv. tečna biopsija je jednostavna i ne-invazivna procedura, a omogućava skeniranje stotina genskih mutacija koje mogu imati uticaj na razvoj raka. 

"Tečna biopsija omogućava pristup personaliziranoj medicina na ne-invazivan način."

U budućnosti, kombinacijom genskog testiranja raka i tumor-agnostičkih terapija moći ćemo otvoriti nove mogućnosti pojedinim pacijentima za koje prije toga nismo imali dobre, ili čak ikakve, mogućnosti liječenja. Ovakav pristup liječenju, gdje ciljanu terapiju kombinujemo sa genskim testiranjem raka, nazivamo personalizirana medicina raka.

  1. Gdje mogu pronaći dodatne informacije o genskom testiranju raka?

    Više informacija o sveobuhvatnom genskom profiliranju tumora možete pronaći OVDE. Dodatne informacije o Foundation Medicine uslugama sveobuhvatnog genskog profiliranja tumora možete naći u BROŠURI za pacijente

  2. Koje vrste sveobuhvatnog genskog profiliranja tumora su dostupne kod nas?

    U našoj državi dostupne su usluge sveobuhvatnog genskog profiliranja, kako iz tkiva tumora tako i iz krvi. Ovi testovi se mogu koristiti kod solidnih i kod hematoloških maligniteta. Kako biste provjerili da li ste kandidat za neku vrstu genskog profiliranja tumora, obratite se svom ordinirajućem ljekaru (onkologu ili hematologu).

  3. Da li se gensko testiranje raka može koristiti za otkrivanje tj. dijagnozu raka?

    Gensko testiranje raka se NE MOŽE koristiti za postavljanje dijagnoze raka. Samo kod pacijenata kod kojih je standardnim metodama utvrđeno postojanje maligne bolesti, može se vršiti gensko profiliranje tumora.

  4. Kako mogu saznati da li sam kandidat za gensko testiranje raka?

    Kako biste provjerili da li ste kandidat za neku vrstu genskog profiliranja tumora, bilo iz tkiva tumora ili iz krvi, obratite se svom ordinirajućem ljekaru (onkologu ili hematologu).

Reference

  1. World Health Organization. Cancer. Dostupno na:

  2. Mehta A, et al. Biomarker testing for advanced lung cancer by next-generation sequencing; a valid method to achieve a comprehensive glimpse at mutational landscape. Appl Cancer Res. 2020;40 (article 4).

Roche d.o.o. - Roche Ltd, Zmaja od Bosne 7, 71000 Sarajevo, Bosna i Hercegovina