Klinička slika Fabryeve bolesti
S obzirom da Fabryeva bolest zahvaća gotovo sve organe tako i simptomi mogu biti vrlo različiti. To otežava ionako teško dijagnosticiranje Fabryeve bolesti jer se simptomi mogu razlikovati od bolesnika do bolesnika ovisno koji je organ najviše oštećen. Isto tako, simptomi se razlikuju i u različitoj životnoj dobi.Tako u djetinjstvu bolest započinju stalnim bolovima poput žarenja i neugode u dlanovima i stopalima. Zbog otežanog znojenja takvi pacijenti imaju problema sa podnošenjem vrućina, a česti su i napadi groznice kod pojačanog napora, stresa ili sl. Javlja se zujanje u ušima, a moguć je i gubitak sluha.
Kasnije, tokom života, kako bolest napreduje tako su i simptomi sve izraženiji, a javljaju se i novi. U adolescenciji se uz navedene simptome javljaju još i probavni poremećaji, umor, povremeni napadi bola, a karakterističan je i tamno-crveni osip u predjelu stražnjice, prepona, trbuha, pojasa. Prilikom pregleda očiju, okulisti na zjenicama bolesnika mogu vidjeti tanke bijele niti nalik na mačje brkove, a dublje u očnoj pozadini "crvoliko" proširene krvne žile. Ipak, takve promjene ne ometaju vid bolesnika.
Tada već dolazi i do oštećenja unutarnjih organa, a simptomi se očituju u zreloj dobi. Uslijed nagomilavanja masti u bubrežnim stanicama i krvnim žilama pacijentima otkazuju bubrezi, pa mogu završiti na dijalizi. Slično se događa i u srcu koje opterećeno sve teže pumpa krv, pa hipertrofira. Javljaju se vrtoglavice, aritmije i mogući su srčani infarkt i moždani udar.
