Dijagnoza Gaucherove bolesti
S obzirom da je bolest rijetka, a simptomi ne moraju ukazivati na to da se doista radi o Gaucherovoj bolesti, dijagnosticiranje može potrajati godinama.Dosadašnja strategija dijagnostike Gaucherove bolesti odvija se u sklopu selektivnog traganja. Takav program temelji se ponajprije na kliničkom prepoznavanju, odgovarajućoj specijalističkoj obradi te konačnoj potvrdi dijagnoze u specijaliziranim laboratorijima.
Važno je na vrijeme uočiti neke znakove koji bi mogli navesti liječnika na sumnju da se radi o Gaucherovoj bolesti. To su prije svega skup simptoma u koje se ubrajaju izrazito povećana slezena i jetra, smanjeni broj trombocita u krvi, anemija, bolovi u kostima, tzv. koštane krize, patološki prijelomi, osteopenija.
Kako se radi o nasljednoj bolesti, potrebno je bolesnika upitati i za slične probleme i simptome u negovoj obitelji.
Mjerenje aktivnosti enzima hitotriozidaze u serumu već se više od deset godina uspješno primjenjuje u dijagnostici i praćenju liječenja Gaucherove bolesti .
Nedostatak ove metode je što oko 5-6% sveukupne populacije ima genski uvjetovan nedostatak enzima hitotriozidaze.
Iz pregleda razmaza koštane srži mogu se uočiti karakteristične Gaucherove stanice.
Međutim, nalaz ovih stanica u koštanoj srži ne znači i potvrdu bolesti.
Za konačnu i sigurnu potvrdu dijagnoze potrebno je učiniti enzimsko testiranje određivanjem aktivnosti enzima glukocerbrozidaze u leukocitima ili u kulturi fibroblasta
Dijagnoza Gaucherove bolesti može se postaviti ukoliko je aktivnost enzima < 30 % u usporedbi s normalnom aktivnošću.
