Klinička slika mukopolisaharidoza

Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.



Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.



Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.



Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:



Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen

Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela

Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice

Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća

Zubi - slaba caklina, loša formacija

Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju

Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića

Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor

Hernija - umbilikalna ili ingvinalna

Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena

Skelet - nizak rast, kompresija kralježničke moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformirani zglobovi