Zajednički cilj roditelja i akušera jeste dobijanje zdravog potomstva. Zato je veoma važno adekvatno propratiti tok svake trudnoće i da svaka trudnica, bez obzira na godine i na to koje po redu dijete rađa, obavi skrining na hromozomske anomalije (hromozomopatije). Svaka trudnoća može biti opterećena ovim poremećajima, ali se ta vjerovatnoća povećava s godinama trudnice. Kako bi se obezbijedila pravovremena kontrola bebe i pratio njen devetomjesečni razvoj, postoji niz važnih pretraga koje bi trebalo obaviti, i to u određenom vremenskom periodu trudnoće.
U prvom tromjesečju u periodu između 11. i 14.nedjelje trudnoće, (najbolje 12.nedjelja) radi se veoma važan ultrazvučni pregled na kojem ljekar kontroliše koliki je nabor na vratu ploda, da li je prisutna nosna kost, i između ostalog, procjenjuje se rizik od Daunovog sindroma.Poslije ovog pregleda, najbolje istog dana kada i ultrazvuk preporučuje se double test koji podrazumjeva određivanje dva parametra iz krvi majke:
- free βHCG i
- PAPP(pregnancy-associated plasma protein-A).
Double test se koristi za procjenu rizika od postojanja hromozomskih abnormalnosti kod bebe:
- Daunov sindrom (Down syndrome) je povezan sa intelektualnom nesposobnošću i poremećajima u razvoju. Najčešće nastaje zbog toga što svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromozoma 21 (trizomija 21), umjesto uobičajene dvije kopije.
- Edvardov sindrom (Edwards syndrome) najčešće nastaje zbog postojanja tri hromozoma 18 (trizomija 18) u svakoj ćeliji u tijelu, umjesto uobičajena dva.
- trizomija 13, Patauov sindrom (Patau syndrome) nastaje zbog prisustva tri kopije hromozoma 13 u svim ćelijama tijela (normalno su prisutne dvije kopije).
U drugom tromjesečju od 15. do 20. nedjelje trudnoće (najbolje 16. nedjelja) preporučuje se triple test uz predhodno urađen ultrazvučni pregled na kojem ljekar, između ostalog, kontroliše BPD- Biparietal Diameter (razmak između dvije tjemene kosti)
Triple test podrazumeva određivanje slijedećih parametara u krvi majke:
- AFP-predstavlja protein koga proizvodi fetus
- hCG (humani horioni gonadotropin) je hormon koga stvara placenta
- nekonjugovani estriol (uE3) je estrogen koga stvaraju placenta i fetus
DOUBLE I TRIPLE TEST možete uraditi u Laboratoriji Poliklinike „Dr.NABIL“ po cijeni od 90 KM po testu. Više informacija o testovima možete dobiti na telefon +387 33 777 713, email : [email protected] ili putem portala NajDoktor.ba
Cilj prenatalnog skrininga u 2. trimestru je identifikacija rizika od postojanja :
- defekata neuralnog tubusa – predstavlja poremećaj u razvoju mozga i kičmene moždine.
- Daunovog sindroma (Down syndrome)
- Edvardsovog sindroma (Edwards syndrome)
Važno je napomenuti da double i triple testovi nisu dijagnostičke, nego statističke metode, to su skrining testovi koji se koriste za procjenu vjerovatnoće postojanja abnormalnosti. Za određivanje vjerovatnoće, odnosno rizika, se koriste rezultati parametara određenih u krvi, podaci ultrazvučnog nalaza te se u obzir uzimaju i drugi faktori (starost majke, tijelesna težina, dijabetes i pušenje). Stepen pouzdanosti double i triple testa je oko 65%.
Ljekar će trudnici predložiti amniocentezu ako rezultati testova iz krvi pokažu rizik veći od 1:250, ako na ultrazvuku pronađe znakove hromosomske anomalije, ako je žena u prošlim trudnoćama imala hromosomsku anomaliju i ako u porodici ima genetskih poremećaja.
Amniocenteza je intervencija pri kojoj ginekolog pod kontrolom ultrazvuka uzima određenu količinu (18-20ml) amnionske tečnosti (plodne vode) i šalje je genetičaru na detaljnu analizu.Genetička amniocenteza provodi se između 16. i 19. nedjelje trudnoće. Analizom plodovog kariotipa, odnosno broja i strukture hromosoma, doznajemo ima li plod hromosomske poremećaje.