Što su mukopolisaharidoze?
Mukopolisaharidoze (MPS) su skupina nasljednih metaboličkih bolesti koje karakterizira nakupljanje različitih produkata u tkivima uslijed nedostatka nekog od enzima koji razgrađuju složene šećere (tzv. glikozaminoglikane - GAG).Ovisno o enzimu koji nedostaje mukopolisaharidoze su razvrstane prema niže navedenoj klasifikaciji (ovisno o broju, slovu u klasifikaciji i enzimu koji nedostaje):
MPS tipa I – Hurlerin, Hurler-Scheieov i Scheieov sindrom; enzim koji nedostaje je alfa-L-iduronidaza
MPS tipa II – Hunterov sindrom; enzim koji nedostaje je iduronat sulfataza
MPS tipa IIIA – Sanfilippo A sindrom; enzim koji nedostaje je heparan N-sulfataza
MPS tipa IIIB – Sanfilippo B sindrom; enzim koji nedostaje je alfa-N-acetilglukozaminidaza
MPS tipa IIIC – Sanfilippo C sindrom; enzim koji nedostaje je acetil CoA:alfa-glukozaminid acetiltransferaza
MPS tipa IIID – Sanfilippo D sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilglukozamin 6-sulfataza
MPS tipa IVA – Morquio A sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilgalaktozamin-6-sulfat sulfataza
MPS tipa IVB – Morquio B sindrom; enzim koji nedostaje je beta-galaktozidaza
MPS tipa VI – Maroteaux-Lamy sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza
MPS tipa VII – Sly sindrom; enzim koji nedostaje je beta-glukuronidaza
MPS tipa VIII - DiFerrante sindrom; enzim koji nedostaje je glukozamin-6-sulfat
Svi oblici spadaju u lizosomske bolesti nakupljanja, pa se prema toj podjeli nalaze u istoj skupini kao i Pompeova, Gaucherova i Fabryeva bolest.
