Da li ste znali da rijetke bolesti nisu toliko rijetke?

Rijetka bolest je definisana kao bolest koja pogađa manje od 1 osobe na svakih 2,000 ljudi. Ali da li ste znali da rijetke bolesti u stvari nisu tako rijetke? Iako su pojedinačne bolesti rijetke, zajedno, rijetke bolesti pogađaju više ljudi nego rak i AIDS zajedno – postoji oko 7000 različitih rijetkih bolesti od kojih boluje više od 400 miliona ljudi širom svijeta¹.

Rijetke bolesti imaju ogroman utjecaj na pojedince, njihove porodice i društvo u cjelini, a liječenje je dostupno za samo oko 200 rijetkih bolesti.

Iako djeca čine otprilike polovicu svih dijagnosticiranih, život s rijetkom bolešću zahtijeva cjeloživotni pristup liječenju koji je često veoma složen i predstavlja veliki izazov za sve uključene.

Za većinu rijetkih bolesti nije dostupan efikasan lijek, a čak i kada takvi lijekovi postoje, često su teško priuštivi². Istraživanje o boljim tretmanima, vrijednim terapijama i preciznijoj dijagnozi učinit će razliku. Rad rame uz rame sa zajednicom pacijenata na svakom koraku putovanja promijenit će definiciju što znači živjeti s rijetkom bolešću.

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Spinalna mišićna atrofija je rijetko genetsko neuromišićno stanje, a pogađa otprilike 1 od 6 000 beba rođenih širom svijeta svake godine³.

Dijagnosticira se obično kod djece i ima za posljedicu slabljenje i trošenje mišića. Ovisno o ozbiljnosti, osobe sa ovom bolešću će imati poteškoće sa kretanjem, ishranom, a u nekim slučajevima i sa disanjem, što ih vremenom čini sve više ovisnim od roditelja i skrbnika.

SMA činjenice:

SMA je uzrokovana defektom gena zvanog SMN1, glavnog gena odgovornog za stvaranje SMN proteina
Ovisno o težini i vrsti SMA, oboljele osobe imat će poteškoće sa kretanjem, ishranom i, u nekim slučajevima, sa disanjem pa vremenom postaju ovisnije od roditelja i skrbnika
Oboljele osobe imaju smanjen nivo SMN proteina koji igra ključnu ulogu u preživljavanju motornih neurona, nervnih ćelija koje se nalaze u kičmenoj moždini i koje su odgovorne za kontrolu pokreta mišića
Kada se nivoi SMN proteina smanje, motorni neuroni ne mogu slati signale mišićima, uslijed čega oni vremenom postaju manji i slabiji.

SMA skrining za novorođenčad u Evropi – prevazilaženje razlika⁴

Svake godine milionima novorođenčadi se diljem svijeta izvadi nekoliko kapi krvi iz pete kako bi se otkrile mnoge rijetke bolesti. Skrining se provodi unutar nekoliko dana od rođenja, a osmišljen je kako bi se otkrile bolesti za koja klinička dijagnoza možda nije moguća u tako ranoj fazi, ali gdje rano otkrivanje i liječenje mogu spasiti živote te potencijalno spriječiti razvoj simptoma bolesti.

Bez obzira što spinalna mišićna atrofija (SMA) ispunjava kriterije Svjetske zdravstvene organizacije za uključivanje u programe neonatalnog skrininga, u mnogim se evropskim državama to još ne provodi. Bez sistemskog skrininga na SMA pri rođenju, propuštaju se izgledi za ranu dijagnozu i gubi se mogućnost za uvođenje najbolje medicinske njege usmjerene na prevenciju bolesti.

U SAD-u je već za oko 70% novorođenčadi obavljen skrining za SMA, a napredak je postignut u Evropi s nekim državama koje već prihvataju takav skrining. SMA skrining je odobren za uključivanje u nacionalne programe u Holandiji, Norveškoj, Srbiji, Poljskoj i Sloveniji i sada se čeka njegova implementacija.

U Bosni i Hercegovine ne postoji skinning program te se dignoze uglavnom uspostavljaju kasnije.

Većina rijetkih oboljenja su genetska oboljenja koja svakednevno utiču na život oboljele osobe. Obo što mnogi smatrraju normalnim životom, za njih može biti teško ili čak nemoguće. pročitajte priče i upoznajte se sa izazovima ljudi oboljelih od rijetkih bolesti. PRIČE PACIJENATA

Reference

https://www.roche.com/solutions/focus-areas/neuroscience/rare-diseases. Pristupljeno 22.02.2022.
globalgenes.com. Pristupljeno 22.02.2022.
https://www.roche.ba/bs_BA/terapijska-podruja1/neurologija/spinalna-mi-i_na-atrofija0/o-spinalnoj-misicnoj-atrofiji.html. Pristupljeno 22.02.2022.
https://www.roche.ba/bs_BA/terapijska-podruja1/neurologija/spinalna-mi-i_na-atrofija0/sma-skrining-za-novoroenad-u-europi---prevazila-enje-razlika.html. Pristupljeno 22.02.2022.

M-BA-00000508