Kako se dijagnosticira homocistinurija?
Dijagnoza homocistinurije postavlja se na temelju krvnih pretraga i pretraga mokraće. Nakon pregleda liječnika koji na temelju simptoma postavi sumnju na homocistinuriju, određuje se razina aminokiselina homocisteina i metionina u krvi i mokraći. Kada se konačna dijagnoza postavi, određuje se terapija za pacijenta.
