Skoro svakoga od nas je rak (karcinom) dotaknuo bar na neki način, bilo da se radi o prijatelju ili članu porodice koji je obolio od ove bolesti, ili sami živimo sa rakom. Iako se ponekad čini da je rak jedna bolest, u stvari je svaki rak kao otisak prsta – potpuno jedinstven kao i osoba kojoj je dijagnostikovan. Karcinom je bolest genoma, i pokreću ga greške (mutacije) u genima. 

Danas znamo da stari način liječenja raka, zasnovan na lokaciji tumora i uglavnom jednak za sve pacijente sa sličnom dijagnozom, ne donosi optimalne rezultate liječenja. Iz ovog razloga je neophodno da se testira i razumije sama biologija tumora tj. njegov genski materijal, kako bismo mogli odabrati što efikasniju terapiju i pacijentima omogućili personalizirano liječenje.

Šta je gensko testiranje raka?

Genskim testiranjem raka se testira sam nasljedni materijal (tj. DNK) unutar ćelija raka kako bi se otkrile mutacije koje potiču rast i razvoj samog tumora. Otkrivanje takvih mutacija nam omogućava da saznamo nešto više o tome kako se tumor ponaša i kako raste. Takođe, te informacije mogu pomoći i da se napravi potpuno individualizirani plan liječenja, baziran u potpunosti na genetskim osobinama raka svakog pojedinačnog pacijenta.

Najprecizniji način genskog testiranja raka je pomoću sveobuhvatnog genskog profiliranja tumora (engl. comprehensive genomic profiling tj. CGP) pomoću Foundation Medicine testova. Ovom metodom se analizira kompletan genski materijal tumora i otkriva njegov jedinstveni “otisak”.

Foundation Medicine detaljno ispituje genom tumora

Za analizu se može koristiti ili uzorak tumora dobiven biopsijom ili krv iz vene pacijenta. Rezultati Foundation Medicine testa mogu pomoći ljekarima da preciziraju dijagnozu i prognozu pojedinog pacijenta, da pronađu efikasnu terapiju koja bi osigurala bolji ishod kao i bolji kvalitet života za pacijenta.

Foundation Medicine sveobuhvatno gensko profiliranje tumora:

Identificira klinički značajne promjene u genima

Pruža sigurnost i informacije koje ljekari mogu upotrijebiti u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju pacijenata na osnovu genskog profila njihove bolesti

Omogućuje personalizirani plan liječenja onkoloških i hematoloških pacijenata

Jasan, detaljan izvještaj Foundation Medicine testa uključuje informacije o klinički važnim genskim promjenama u tumoru pacijenta, moguće ciljane terapijske opcije i dostupna klinička ispitivanja. Izvještaj također naglašava važne gene povezane s nastankom bolesti koji nemaju prepoznatljive genske promjene te su povezani s mogućom rezistencijom na terapiju, te na taj način isključuju primjenu potencijalno neučinkovite terapije. Na ovaj način se izbjegavaju toksični efekti povezani sa terapijom od koje se ne očekuje dobar odgovor. 

Sljedeći korak u evoluciji testiranja raka: sveobuhvatno gensko testiranje tumora iz krvi

Sa sve boljim razumijevanjem uzroka raka, evoluirale su i dostupne opcije za sveobuhvatno gensko testiranje tumora. Danas je ovako testiranje moguće napraviti ne samo iz uzorka tumora (koji se dobije biopsijom ili nakon operativnog zahvata), već i iz venske krvi pacijenta s obzirom da većina tumorskih ćelija otpušta DNK u krv. Iako analiza iz uzorka tumora i dalje predstavlja standard, ove dvije opcije su komplementarne i pružaju ljekarima dodatnu mogućnost za sveobuhvatno gensko testiranje tumora u skladu sa dijagnozom, ali i sa stanjem i ličnim okolnostima pacijenta.

Analiza iz krvi može biti od koristi ukoliko je teško dobiti uzorak tumora biopsijom, ukoliko se tumora nalazi na teško dostupnom mjestu ili je nemoguće biopsijom dobiti dovoljnu količinu tumora. Na primjer, kod oko 20% pacijenata sa ne-mikrocelularnim rakom pluća nije moguće dobiti dovoljnu količinu tkiva za sveobuhvatno gensko testiranje uzorka.

Takođe, sveobuhvatno gensko testiranje tumora iz krvi je jednostavnije i manje invazivno za pacijenta, s obzirom da zahtijeva obično vađenje krvi iz vene. Test je jednostavan i omogućava brže testiranje i rezultate čime se smanjuje stres kojeg pacijent osjeća dok čeka na biopsiju, kao i bol i nelagoda koji su povezani sa samom procedurom biopsije tumora. Jednostavnost testa takođe znači da ljekari rezultate testiranja dobiju brže, što je od velikog značaja za pacijente sa uznapredovalim oblicima raka. I samo praćenje liječenja je pojednostavljeno s obzirom da se ovim testom mogu izbjeći ponovljene biopsije tumora, čime se smanjuje i opterećenje zdravstvenih ustanova.

Sveobuhvatno gensko profiliranje tumora Foundation Medicine testovima dostupno je i u Bosni i Hercegovini. Više informacija o ovim testovima možete naći na foundationmedicine.ba.

M-BA-00000156

ROCHE, vodeća inovativna kompanija i Foundation Medicine, vodeća kompanija u svijetu za usluge molekularne dijagnostike, ljekare i njihove pacijente povezuje s najnovijim dijagnostičkim i terapijskim pristupima pretvarajući personaliziranu medicinu u stvarnost za hiljade oboljelih. Više informacija na www.foundationmedicine.ba