Profesor Kypros Nicolaides, osnivač FMF-a, svojim je istraživanjima dao izniman doprinos u polju prenatalne dijagnostike. U razgovoru za NajDoktor.ba specijalista ginekologije i akušerstva dr. Aida Zujović-Ajanović iz Poliklinike Sunce Agram objašnjava da su studije doktora Nicolaidesa koje su proučavale odnos fetalnih abnormalnosti i kromosomskih defekata i mjerenje nuhalnog nabora u prvom trimestru veliki projekat koji je trajao punih osam godina.
Njegov uspjeh ogleda se u tome što je transformirao način na koji se opstetricija prakticira u mnogim dijelovima svijeta pa tako i u BiH.
"Bilo je zadovoljstvo, kao i svaki put do sada, učestvovati u Londonu u ovoj interaktivnoj edukaciji. U posljednjih 18 godina Fondacija je kroz donacije podržala istraživanje i obuku u mnogim područjima fetalne medicine. Ono što mogu izdvojiti kao posebno sa tečaja su, naravno, rana dijagnoza fetalnih abnormalnosti, zatim probir za kromosomske nedostatke, razvoj sigurnijih tehnika za prenatalnu dijagnostiku. Govorilo se također i preklampsiji i zastoju u rastu, te problemima višestrukih trudnoća", kaže dr. Zujović-Ajanović.
Govoreći o razvoju neinvazivnih tehnika za prenatalnu dijagnostiku kao važnom ističe sve veću primjenu fetalne frakcije DNA iz krvi majke odnosno primjenu Neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT).
Ovi testovi, kaže naša sugovornica, otkrivaju i sekvenciraju fetalnu DNA iz uzorka majčine krvi, iz kojeg se s visokom pouzdanošću detektiraju kromozomopatije i ostale fetalne genetske anomalije već od 9. sedmice trudnoće.
"Da bi se uzorak krvi mogao analizirati neophodno je da fetalna DNA frakcije bude minimalno 3 posto. U suprotnom se test mora ponoviti", precizira dr. Zujović-Ajanović.
NIPT testovi se baziraju na metodi prebrojavanja i ciljanog sekvencioniranja, no uvode se i nove metode i tehnike u ovakvoj vrsti testiranja koje će, kako kaže, rezultirati manjim brojem lažno pozitivnih i negativnih nalaza, te daju mogućnost utvrđivanja triploidija.
Senzitivnost i specifičnost testa za detekciju poremećaj broja kromosoma i genetske abnormalnosti u ciljanim slučajevima je čak 99,9 posto.
Prema njenim riječima ovakva testiranja preporučuju se trudnicama s abnormalnim ultrazvučnim nalazom, kao i trudnicama s abnormalnim biokemijskim probirom. Također, preporuka su i trudnicama kod kojih kombinirani probir pokazuje visoki ili umjereno visoki rizik, kao i kod onih trudnica s odgovarajućom porodičnom anamnezom, ali i svim trudnicama koje ovo testiranje žele uraditi.
Tri najčešće trisomije su: Down sindrom, Edwards sindrom i Patau sindrom.
"Idealno mjesto NIPT testiranja je sekundarni probir nakon konvencionalnih prenatalnih testova kod pacijentica s visokim i umjerenim rizikom za kromosomopatije, kada se broj nepotrebnih amniocenteza smanjuje za više od 90 posto. Pri tome se istodobno smanjuje i broj spontanih pobačaja, uz poboljšanje odnosa između broja otkrivenih slučajeva kromosomopatija u odnosu na broj amniocenteza", kaže dr. Aida Zujović-Ajanović.
NajDoktor.ba
